დაბალანსებული ან ქრომოსომული ტრანსლოკაცია არის მდგომარეობა, როდესაც ქრომოსომის ნაწილი გაწყდა და ხელახლა მიმაგრებულია სხვა ადგილას. სხვა სიტყვებით რომ ვთქვათ, ეს ნიშნავს, რომ ორი ქრომოსომის მონაკვეთებმა შეცვალეს ადგილები. გადაადგილებები შეიძლება იყოს სრულიად უვნებელი ან შეიძლება გამოიწვიოს ჯანმრთელობის სერიოზული პრობლემები, გარემოებიდან გამომდინარე.

პირველის შემთხვევაში, ბევრ ადამიანს შეიძლება ჰქონდეს გადაადგილება მდგომარეობის გაცნობიერების გარეშე. ეს ჩვეულებრივ ეხება ორმხრივ (ან დაბალანსებულ) ტრანსლოკაციას, ქრომოსომული გადაადგილების ტიპს, რომელიც ზრდის რისკს. განმეორებითი აბორტები . ამ მიმოხილვით, უკეთ გესმით, რა არის დაბალანსებული ტრანსლოკაცია და რა პოტენციური გავლენა შეიძლება ჰქონდეს მას ორსულობაზე.

რას ნიშნავს დაბალანსებული ტრანსლოკაცია

დაბალანსებული ტრანსლოკაციაში ადამიანს ჩვეულებრივ აქვს მთელი გენეტიკური მასალა ნორმალური ზრდისთვის - ქრომოსომის ნაწილი უბრალოდ იშლება და მიმაგრებულია მეორეზე.

თუმცა, როდესაც ამ ადამიანის უჯრედები იყოფა კვერცხუჯრედის შესაქმნელად ან სპერმის უჯრედები რეპროდუქციისთვის, კვერცხუჯრედი ან სპერმის უჯრედები შეიძლება დასრულდეს დამატებითი გენეტიკური მასალის ან გენეტიკური მასალის ნაკლებობით, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს სპონტანური აბორტი. იმის მიხედვით, თუ რომელი ქრომოსომა და გენები მოქმედებს.

განმეორებითი აბორტების სიხშირე

ყველა წყვილების დაახლოებით 4,5%-ში, რომლებსაც აქვთ განმეორებითი აბორტები , ერთ ან ორივე მშობელს აქვს დაბალანსებული ტრანსლოკაცია. კვლევამ აჩვენა, რომ დაბალანსებული ტრანსლოკაციების მქონე წყვილებს უფრო ხშირად აქვთ აბორტები, ვიდრე წყვილებს დაბალანსებული გადაადგილების გარეშე. არსებობს გარკვეული მტკიცებულება, რომ დაბალანსებული ტრანსლოკაცია, რომელიც მოიცავს კონკრეტულ ქრომოსომებს, უფრო მეტად იწვევს სპონტანურ აბორტს, ვიდრე სხვები.

სიმართლე იმის შესახებ, თუ რა ზრდის მუცლის მოშლის რისკს

ტესტირება

დაბალანსებული ტრანსლოკაცია დიაგნოზირებულია ტესტის საშუალებით, რომელსაც ეწოდება ა კარიოტიპი რომელშიც ორივე მშობლის სისხლის ნიმუშები აანალიზებენ ტრანსლოკაციას. ზოგიერთი კვლევა ვარაუდობს, რომ დედის დაბალანსებული გადაადგილება დაკავშირებულია განმეორებით სპონტანურ აბორტებთან, მაგრამ მამებიც შეიძლება იყვნენ მატარებლები.

მკურნალობა

დაბალანსებული გადაადგილების განკურნება არ არსებობს და უმეტეს შემთხვევაში, ჯანმრთელობაზე ერთადერთი უარყოფითი გავლენა არის განმეორებითი აბორტები. დაბალანსებული ტრანსლოკაციით დაზარალებული წყვილებისთვის, შანსები გარკვეულ მომენტში წარმატებული ორსულობის მომხრეა, მაგრამ განმეორებითი აბორტები აშკარად რთულია ემოციურად გაუმკლავდეს.

განმეორებით სპონტანურ აბორტებს ასევე შეიძლება მოჰყვეს ფიზიკური შედეგები. ზოგიერთი ქალისთვის განმეორებითმა აბორტებმა შეიძლება გამოიწვიოს გართულებები, როგორიცაა ნაწიბუროვანი ქსოვილის დაგროვება D&C . შესაბამისად, ცნობილი დაბალანსებული გადაადგილების მქონე წყვილებს, რომლებსაც ეშინიათ როგორც ემოციური, ასევე ფიზიკური ტრავმა, რომელიც შეიძლება გამოიწვიოს ორსულობის განმეორებით დაკარგვას, შეიძლება მოისურვონ უფრო მაღალტექნოლოგიური საშუალებების გამოკვლევა ორსულობის ვადამდე.

სპონტანური აბორტის კვლევა: მიზეზები და რისკის ფაქტორები

მაღალტექნოლოგიური მკურნალობა

ზოგიერთ შემთხვევაში, დაბალანსებული გადაადგილების მქონე წყვილებს შეუძლიათ აირჩიონ მკურნალობა ე.წ პრეიმპლანტაციის გენეტიკური დიაგნოზი (PGD) . PGD-ში, წყვილი დაორსულდება ინ ვიტრო განაყოფიერების გზით, ემბრიონების გენის ტესტირებასთან ერთად, რათა დარწმუნდნენ, რომ მათ არ აქვთ გაუწონასწორებელი ტრანსლოკაცია.

PGD ​​და IVF ორივე ძალიან ძვირია და უმეტეს დროს არ ფარავს დაზღვევას, რაც კიდევ ერთი მიზეზია, რის გამოც ბევრი წყვილი იძულებულია განაგრძოს მცდელობა ჩარევის გარეშე.

როგორც ითქვა, შეგიძლიათ მიიღოთ სესხი, რომელიც დაგეხმარებათ ამ პროცედურების გადახდაში, მიმართეთ გრანტებს წყვილებისთვის, რომლებსაც ესაჭიროებათ IVF ან თავად დაზოგავთ ფულს და აცნობეთ თქვენი სამედიცინო ხარჯები გადასახადის გამოქვითვას, თუ ისინი აღემატება თქვენი 7.5%-ს. კორექტირებული მთლიანი შემოსავალი.

როგორ გაუმკლავდეთ თქვენს ბოლოდროინდელ აბორტს